نوآوران آنلاین- تیمی از محققان موفق شده اند با استفاده از بیوانفورماتیک یک مدل آماری برای ارزیابی چگونگی تأثیر افزایش یا از دست دادن مواد ژنتیکی بر خطر اوتیسم تهیه کنند.

نتایج پژوهش آن ها در مجله آمریکایی روانپزشکی منتشر شده است و این واقعیت را برجسته می کند که علاوه بر جهش های ژنتیکی که به طور رسمی با اوتیسم مرتبط هستند، هزاران ژن در ژنوم انسان وجود دارد که بر اساس نمرات ژنتیکی در افزایش خطر و شدت اوتیسم نقش دارند.

اوتیسم یک بیماری رشد عصبی است که چهره های زیادی دارد. این بیماری با شکاف های قابل توجهی در زمینه های مختلف یعنی ارتباطات اجتماعی، تعامل، رفتار، فعالیت ها و علایق محدود یا تکراری تعریف می شود.

حذف (از دست دادن) یا تکثیر (افزایش) بخشی از ژنوم که به عنوان انواع تعداد کپی (CNV) نیز شناخته می شود، شناسایی شده و مشکوک به ایجاد سندرم در 20 درصد افراد مبتلا به اوتیسم است.

دکتر "سباستین ژاکمونت" پزشک ژنتیک توضیح داد: با این حال، فقط تعداد معدودی از CNV ها را می توان مشخص کرد و به اوتیسم نسبت داد. اکثر CNV های نادر، ناشناخته باقی مانده اند و اطلاعات کمی در مورد اندازه آن ها روی ویژگی های شناختی و رفتاری مرتبط با اوتیسم وجود دارد.

دکتر "گیلوم هوگوت" در این خصوص توضیح داد: ما اخیراً یک مدل آماری برای برآورد اندازه CNVs بر ضریب هوشی بر اساس نمرات ژنتیکی ایجاد کردیم. سپس ما سعی کردیم مدل را برای حساسیت به اوتیسم و ​​اقدامات شناختی مختلف مانند مهارت های اجتماعی را گسترش دهیم.

"الیز دوارد" نیز در این خصوص گفت: ما توانستیم تشخیص دهیم تأثیر CNV ها در ضریب هوشی برای حذف، دو برابر مهم تر از موارد تکراری است. وقتی اثرات CNV بر ضریب هوشی محاسبه شود، حساسیت اوتیسم در مورد تکرار تقریباً بدون تغییر باقی می ماند، اما در حذف کاهش می یابد. این نشان می دهد که حذف به طور خاص بیشتر از خطر اوتیسم با ناتوانی ذهنی مرتبط است.

وی اضافه کرد: این مدل به ما امکان می دهد خطر اوتیسم مرتبط با هرگونه حذف یا تکثیر ژنوم را براساس نمرات ژنتیکی پیش بینی کنیم.

"ژاکمونت" گفت: این یافته ها حیاتی است زیرا CNV ناشناخته در تعداد زیادی از بیماران تشخیص داده می شود. ابزار پیش بینی آنلاین ما به متخصصان بهداشت کمک می کند تا به سرعت اثر CNV ها را در خطر اوتیسم و ​​همچنین اقدامات مختلف شناختی، زبانی و حرکتی ارزیابی کنند.

وی افزود: دانستن ماهیت تغییرات ژنتیکی در یک بیماری معین به ما امکان می دهد بیماران را بهتر تشخیص دهیم و درمان کنیم.

اختلالات تکاملی عصبی از جمله اختلالات اوتیسم یک مسأله مهم بهداشتی در سراسر جهان است. در کانادا از هر 68 کودک، یک کودک مبتلا به اختلال اوتیسم تشخیص داده می شود. این اختلالات هم چنین با بیماری هایی همراه است. به عنوان مثال، در 19 تا 48 درصد موارد، اوتیسم به همراه اختلال فکری تشخیص داده می شود.

چهارشنبه ۱۶ سپتامبر ۲۰۲۰

(برابر با ۲۶ شهریور ۱۳۹۹)