نوآوران آنلاین- یک تیم بین المللی از محققان به سرپرستی موسسه تحقیقاتی "لرنر کلیولند" برای اولین بار توصیف گسترده ای از انواع گمشده از 1330 ژن مرتبط با بیماری را انجام داده است. این مقاله که در مجموعه مقالات آکادمی ملی علوم منتشر شده است، ویژگی های مرتبط با انواع بیماری زا و خوش خیم را مشخص می کند که اثرات جهش ها را در سطح مولکولی نشان می دهد.

دکتر "دنیس لال" در این خصوص گفت: مطالعه ما به عنوان یک منبع قدرتمند برای ترجمه ژنومیک شخصی به تشخیص شخصی و داروی دقیق عمل می کند و می تواند به تفسیر انواع مختلف کمک کند، آزمایشات را انجام دهد و به سرعت در کشف داروهای شخصی کمک کند. اخیراً اقدامات گسترده ای برای تعیین توالی DNA میلیون ها نوع مفهوم را کشف کرده است، جایی که اشتباه در کد DNA باعث تغییر اسید آمینه (ساختار مولکولی یک پروتئین) در پروتئین ها می شود. برخی از این انواع بیماری زا هستند؛ به این معنی که ساختار و عملکرد پروتئین را به گونه ای تغییر می دهند که منجر به بیماری شود، در حالی که برخی دیگر خوش خیم هستند و هیچ تاثیری بر سلامتی ندارند.

در حالی که روشهای پیش بینی بیماریزایی واریانت وجود دارد، اما اینکه چرا بعضی از انواع بیشتر یا کمتر از دیگران به علت بیماری ایجاد می شوند یا تأثیر عملکرد آنها را مشخص نمی کنند، توضیح نمی دهند. علاوه بر این، انواع عوامل بیماری زا و یا خوش خیم می توانند تقریباً در هر ژن مرتبط با بیماری وجود داشته باشند. بدین ترتیب، دستیابی به درک بهتر از تفاوتهای مکانیکی بین انواع خوش خیم و بیماری زا، گام بعدی حیاتی در توسعه روشهای درمانی جدید برای اختلالات ژنتیکی خواهد بود.

با توجه به اینکه عملکرد یک پروتئین ارتباط نزدیکی با ساختار سه بعدی آن دارد، در این مطالعه تیم تحقیقاتی ویژگی های پروتئینی اسیدهای آمینه تحت تأثیر انواع بیماریهای بی حس کننده در مقایسه با خوش خیم را شناسایی و مقایسه کردند. ویژگی هایی که بیشتر در انواع بیماری زا در مقایسه با انواع خوش خیم جهش می یابند (نقاط جهش 3-D) احتمالاً برای تناسب پروتئین بسیار مهم هستند و بنابراین می توانند به تعیین عوامل مولکولی بیماری زایی کمک کنند.

محققان با مشاهده 1330 ژن مرتبط با بیماری، مجموعه ای از 40 ویژگی را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که 18 مورد به طور قابل توجهی با انواع بیماری زا مرتبط هستند، 14 مورد به طور قابل توجهی با انواع خوش خیم و هشت مورد دیگر ارتباط معنی داری با هیچ نوع واریاتی ندارند.

"لال" گفت: با در نظر گرفتن تنوع ژنتیکی در زمینه سازمان سه بعدی پروتئین ها برای اولین بار اطلسی از خواص مولکولی جهش های بیماریزا را ارائه می دهیم که تفاوت بین جهش های خوش خیم و بیماری زا را برطرف می کند.

چهارشنبه ۲۸ اکتبر ۲۰۲۰

(برابر با ۷ آبان ۱۳۹۹)