گامی نو به‌سوی تشخیص و پایش سرطان تنها با آزمایش خون

منبع: مدیکال اکسپرس
نویسنده: دکتر دن لاندو (استاد کالج پزشکی ویل کرنل)
مترجم: آرزو قادری

یک روش تازه و اصلاح‌شده برای تشخیص سرطان از نمونه‌های خون، بسیار دقیق‌تر و حساس‌تر از روش‌های پیشین است و بنا بر نتایج پژوهشی که توسط محققان کالج پزشکی ویل کرنل و مرکز ژنوم نیویورک انجام شده، می‌تواند برای پیگیری وضعیت بیماری پس از درمان، کاربردی باشد. این روش که بر پایه توالی‌یابی کل ژنوم DNA طراحی شده، گامی مهم به‌سوی هدف تشخیص زودهنگام سرطان از طریق آزمایش خون محسوب می‌شود.
در این مطالعه که در تاریخ 13 آوریل 2025 (برابر با 24 فروردین1404) در نشریه Nature Methods منتشر شده، پژوهشگران عملکرد یک پلتفرم جدید تجاری برای توالی‌یابی ژنوم از شرکت Ultima Genomics را ارزیابی کردند. آن‌ها نشان دادند که این پلتفرم کم‌هزینه، امکان دستیابی به «عمق» بالایی از توالی‌یابی ـ که معیار کیفیت داده‌های ژنومی است ـ را فراهم می‌کند و به این ترتیب می‌توان مقادیر بسیار اندک DNA توموری در گردش در خون را شناسایی کرد. استفاده از یک روش اصلاح خطا نیز دقت این تکنیک را به‌شکل قابل‌توجهی افزایش داده است.
دکتر “دن لاندو” نویسنده ارشد مقاله و استاد پزشکی در کالج پزشکی “ویل کرنل” می‌گوید: ما وارد دوره‌ای شده‌ایم که توالی‌یابی DNA با هزینه بسیار پایین امکان‌پذیر است. در این مطالعه، از همین فرصت بهره گرفتیم تا از تکنیک‌های توالی‌یابی کل ژنوم استفاده کنیم ـ چیزی که در گذشته از نظر هزینه و منابع ـ کاملاً غیرعملی به‌نظر می‌رسید.
فناوری موسوم به «بیوپسی مایع» که از آزمایش خون برای شناسایی سرطان و پایش میزان آن استفاده می‌کند، این پتانسیل را دارد که مراقبت‌های سرطان را متحول کند. با این حال، تشخیص دقیق و حساس امضاهای جهشی سرطان از مقادیر بسیار ناچیز DNA توموری موجود در خون، همواره با چالش‌هایی بزرگ روبه‌رو بوده است. آزمایشگاه دکتر لاندو در حدود یک دهه اخیر تلاش کرده تا این چالش‌ها را با استفاده از روش‌هایی مبتنی بر توالی‌یابی کل ژنوم ـ و نه صرفاً نواحی خاص DNA که معمولاً دچار جهش می‌شوند ـ پشت سر بگذارد. در مطالعه‌ای که سال گذشته منتشر شد، آن‌ها نشان دادند که حتی بدون دسترسی به داده‌های تومور بیماران، می‌توانند به‌طور قابل اعتماد سرطان پوست پیشرفته (ملانوما) و سرطان ریه را تنها از نمونه خون شناسایی کنند.
در پژوهش جدید، آن‌ها یک گام فراتر رفتند. ابتدا نشان دادند که هزینه پایین پلتفرم جدید، توالی‌یابی عمیق کل ژنوم را ممکن می‌سازد ـ کاری که با فناوری‌های قدیمی ـ بسیار پرهزینه بود. با استفاده از همین پلتفرم و با بهره‌گیری از الگوهای شناخته‌شده جهش در تومور بیماران، توانستند DNA توموری را در خون، حتی در غلظت‌هایی در حد یک در میلیون، شناسایی کنند. تمام نمونه‌های مورد استفاده، با رضایت آگاهانه بیماران جمع‌آوری شده بود.
در گام بعد، تیم تحقیقاتی با افزودن یک روش اصلاح خطا که از اطلاعات تکراری موجود در ساختار دو رشته‌ای DNA بهره می‌برد، دقت این رویکرد را بهبود بخشید. آن‌ها نشان دادند که این تکنیک ترکیبی، نرخ خطای بسیار پایینی دارد و در تئوری می‌توان از آن برای آزمایش خون استفاده کرد بدون اینکه نیازی به نمونه‌های بافتی از تومور وجود داشته باشد.
با همکاری گروه‌های تحقیقاتی دیگر، پژوهشگران توانستند با استفاده از این روش بسیار حساس و دقیق، سطح بسیار پایین سرطان را در بیماران مبتلا به سرطان مثانه و ملانوما تنها از طریق خون، شناسایی و بررسی کنند.
دکتر “بیشوی ام. فلتس”، مسئول ارشد تحقیقات در مؤسسه پزشکی دقیق “انگلندر” و استاد پزشکی و زیست‌شناسی سلولی در “ویل کرنل” می‌گوید: این همکاری به ما امکان داد که DNA توموری در گردش بیماران مبتلا به سرطان مثانه را بررسی کرده و امضاهای جهشی خاصی را که آزمایشگاه من سال‌ها مطالعه کرده، شناسایی کنیم. گنجاندن این امضاها در تحلیل، حساسیت شناسایی DNA توموری را به‌شدت افزایش داد.
دکتر “الکساندر چنگ” پژوهشگر آزمایشگاه “لاندو” نیز گفت: ما برای مثال، موفق شدیم افزایش سطح DNA توموری پس از درمان را در بیمارانی که سرطانشان عود کرده بود ببینیم، و همچنین کاهش این سطح را در بیمارانی که به درمان پاسخ کامل یا نسبی داده بودند، ثبت کنیم.
دکتر “لاندو” نیز در پایان افزود: این نتایج، ما را به آینده‌ای امیدوار می‌کند که بتوان تنها با آزمایش خون، سرطان را شناسایی و دنبال کرد.