در حالی که وزیر بهداشت مطرح می کند  از هر یک و نیم میلیون نوزاد کودک به دنیا آمده 2 درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون هستند که پیش از این اشرف سماوات، رئیس اداره بیماری‌های ژنتیک وزارت بهداشت در سال 92 گفته است پنج درصد از کودکان مبتلا به این بیماری بوده اند.

 

افراد معمولاً 23 کروموزوم از هر کدام از والدین خود به ارث می برند که در مجموع 46 کروموزموم می شود؛ زمانی که در تعداد کروموزوم ها اختلالی به وجود آید آن ها می توانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند؛ در سندروم داون جنین به جای 2 کپی از کروموزوم 21 ، سه کپی از این کروموزوم را به ارث می برد.

 

عوامل ابتلا به سندروم داون

افسانه آقازاده نائینی متخصص زنان و زایمان در خصوص عوامل ابتلا به سندروم داون گفت: احتمال مبتلا شدن به سندروم داون در بین فرزندان مادرانی که با سن بیش از 35 سال باردار می شوند نسبت به دیگر مادران بیشتر است که مسئله وراثت تا حدی در این بیماری موثر است.

 

متخصص زنان و زایمان با اشاره به تاثیر جهش ژنتیک در سندروم داون اظهار کرد: در این بیماری کروموزوم 21 از 2 به 3 افزایش می یابد؛ سندروم داون با جابه‌جایی میان کروموزوم های غیرجفت اتفاق می‌افتد که این جا به جایی بر اثر شکسته شدن کروموزوم و متصل شدن به کروموزوم دیگری به وجود می آید.

 

نمونه برداری از جفت؛ روش  تشخیص سندرم داون

آقازاده با اشاره به اینکه از روش های تشخیص سندروم داون نمونه برداری از جفت است، گفت: در این روش DNA خون مادر را بررسی می کنند؛ جواب آزمایش با عبارت Border Risk (مرز خطر)، عبارت High Risk (شدیداً خطرناک) و عبارت Low Risk (کم خطر) نشان داده می شود که در صورتی جواب High Risk باشد، کودک مبتلا به سندرم داون است؛ 2 نمونه تست Amniocentesis (آمنیوسنتز) و chorionic villus sampling (نمونه برداری از پرزهای جفتی) در جهت تشخیص سندروم داون در طی نیمه اول بارداری انجام می شود که البته عامل سقط جنین می شود.

 

آقازاده در خصوص اینکه چرا هنوز چنین فرزندانی به دنیا می آیند، گفت: برخی افراد به دلیل هزینه بالای آزمایش خون که حدود 2میلیون و پانصد هزار تومان است غربالگری های لازم را انجام نمی دهند و ریسک ابتلا به این سندروم در فرزندانشان افزایش پیدا می‌کند.